20年前，科學(xué)家宣布讀取了一個(gè)人的全部脫氧核糖核酸（DNA），其實(shí)，他們漏掉了少許。現(xiàn)在，由于讀取DNA方法的改進(jìn)，科學(xué)家終于可以從頭到尾讀取人類(lèi)的全部基因組了！據(jù)生物預(yù)印本網(wǎng)站（biorxiv）近日?qǐng)?bào)道，美國(guó)科學(xué)家對(duì)全部人類(lèi)基因組30.55億個(gè)堿基對(duì)進(jìn)行了測(cè)序，與此前結(jié)果相比，新結(jié)果增加了2億個(gè)堿基對(duì)以及2000多個(gè)基因。
人類(lèi)擁有數(shù)萬(wàn)個(gè)基因，它們儲(chǔ)存于DNA分子中，基因信息以4種堿基（C、G、T和A）的形式存在，兩個(gè)堿基相互配對(duì)形成堿基對(duì)。
科學(xué)家于1990年啟動(dòng)了人類(lèi)基因組測(cè)序項(xiàng)目，并于2001年公布了首批完整序列。但當(dāng)時(shí)不得不將基因組分成小段讀取，然后重新組裝在一起，而這樣無(wú)法將一些高度重復(fù)的片段放回原位。隨后遺傳學(xué)家繼續(xù)改進(jìn)，但重點(diǎn)還是放在提高現(xiàn)有序列的精確度，而非增加新序列，仍有約8%的序列缺失或錯(cuò)誤。
新版本基因組由“端粒到端粒”（T2T）聯(lián)盟繪制。該聯(lián)盟由加州大學(xué)圣克魯斯分校的卡倫·米加和國(guó)家人類(lèi)基因組研究所的亞當(dāng)·菲利皮領(lǐng)導(dǎo)。
研究人員選擇從一個(gè)被稱為CHM13的細(xì)胞系中讀取DNA。該細(xì)胞系來(lái)自水泡狀胎塊——一種妊娠失敗情況，可以在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)這種細(xì)胞。菲利皮說(shuō)：“CHM13的獨(dú)特之處在于，它不是任何人的基因組。”
普通人類(lèi)細(xì)胞的每段DNA都有兩個(gè)副本，往往存在重大差異，一個(gè)來(lái)自母親，另一個(gè)來(lái)自父親，這使得對(duì)DNA精確測(cè)序變得更加困難，因?yàn)橐闱宄裁词菧y(cè)序過(guò)程中的失誤、什么是真正的差異非常棘手。使用CHM13避免了這個(gè)問(wèn)題，因?yàn)閮蓚€(gè)副本幾乎完全相同。
為組裝基因組序列，研究團(tuán)隊(duì)利用了兩種技術(shù)：一種是能讀取非常長(zhǎng)（超過(guò)100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)）片段的測(cè)序技術(shù)；另一種是精確度極高、能處理差別極小的片段（比如同一個(gè)基因的多個(gè)副本）的技術(shù)。
2020年7月，該團(tuán)隊(duì)公布了完整的決定性別的人類(lèi)X染色體。現(xiàn)在，他們公布了完整的人類(lèi)基因組，新版本比上一個(gè)版本增加了近2億個(gè)堿基對(duì)以及2226個(gè)新基因，是自人類(lèi)參考基因組首次發(fā)布以來(lái)進(jìn)行的最大改進(jìn)。
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